Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Ocurre en aproximadamente 1/2.000-1/4.000 recién nacidos, siendo más común en niños asiáticos, nativos americanos e hispanos.

Al nacer, los signos clínicos son leves o bien están ausentes, debido probablemente a una transferencia transplacentaria de hormonas tiroideas y al hecho de que muchos niños tienen una cierta producción tiroidea propia. Los síntomas más específicos suelen desarrollarse unos meses más tarde. Los rasgos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad para alimentarse y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía. Entre los 4 y los 6 meses de edad se evidencia un crecimiento lineal lento y un retraso en el desarrollo. Si no se trata, el HC conduce a un déficit intelectual grave y a una talla baja.

El HC puede dividirse en permanente (con causas primarias, secundarias o periféricas) y transitorio. Las causas del HC primario incluyen disgenesia tiroidea (85% de casos) y errores congénitos de la biosíntesis de las hormonas tiroideas (dishormonogénesis, 10-15% de casos). Se desconoce la causa de la disgenesia tiroidea en la mayoría de los casos. El HC central o secundario es consecuencia de un déficit de la hormona estimulante de la glándula tiroides (TSH) y está generalmente asociado a un hipopituitarismo congénito. El HC periférico es consecuencia de defectos en el transporte, metabolismo o acción de las hormonas tiroideas, como en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, o debido a una resistencia periférica a las hormonas tiroideas. El HC puede ocurrir también como parte de un síndrome, como en los síndromes de Pendred y Bamforth-Lazarus. El HC transitorio ocurre generalmente en lactantes prematuros en áreas con deficiencia endémica de yodo. En los países occidentales, es más probable que el HC transitorio esté asociado a una exposición excesiva al yodo, o a anticuerpos maternos bloqueantes de las hormonas tiroideas.

En países con programas de cribado neonatal (con T4 y seguimiento con TSH o con TSH), los niños son diagnosticados tras la detección por cribado de niveles séricos altos de TSH y niveles bajos de T4 o de T4 libre. Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes.

Si se descubre una forma familiar de HC, esto guiará el consejo genético. La disgenesia tiroidea es generalmente un trastorno esporádico; la dishormonogénesis tiroidea es autosómica recesiva, con un riesgo de recurrencia del 25%.

El diagnóstico etiológico no es necesario cuando se inicia un tratamiento con hormonas tiroideas. El tratamiento de elección es la levotiroxina; la dosis recomendada para empezar es de 10-15 mcg/kg/día. El objetivo inmediato del tratamiento es aumentar la T4 sérica por encima de los 130 nmol/L (10 ug/dL) lo más rápido posible; con esta dosis inicial la TSH sérica suele normalizarse en 2-4 semanas. El control analítico frecuente durante la infancia es esencial para asegurar unos resultados neurocognitivos óptimos. La TSH sérica y la T4 total o libre deben medirse cada 1-2 meses durante los primeros 6 meses de vida, cada 3 meses entre los 6 meses y los 3 años, y 4 semanas después de cada cambio de dosis.

El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un coeficiente intelectual similar al de un hermano o al de un compañero de clase control. Pueden darse resultados neurocognitivos inferiores en aquellos niños que comienzan después de los 30 días de edad o con dosis de l-tiroxina inferiores a las recomendadas, o en aquellos con un hipotiroidismo más grave.