Orphanet: Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2S
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de los miembros superiores e inferiores, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, leve pérdida sensitiva, pie caído y pie cavo que, conduce eventualmente a dependencia de una silla de ruedas. Algunos pacientes presentan hipotonía precoz y retraso del desarrollo motor. Esta enfermedad también puede asociar escoliosis y alteraciones autonómicas variables.

ORPHA:443073

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT2S
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta, Adolescencia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 616155
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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