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Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
Definición de la enfermedad
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la porfirina y del hemo caracterizado por la aparición en la lactancia o en la infancia de fotosensibilidad cutánea grave en los varones afectos, que se manifiesta como hormigueo, sensación de ardor y picor a los pocos minutos de exponerse a la luz solar, a menudo acompañada de hinchazón y enrojecimiento de la piel. El dolor puede persistir durante horas o días después de la reacción inicial. Algunos pacientes muestran afectación hepática y formación de cálculos biliares. Las pruebas de laboratorio revelan un aumento de los niveles de protoporfirina libre de metales y cinc. El fenotipo en las mujeres heterocigotas varía de asintomático a grave.
ORPHA:443197
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X
- Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X
- XLDPP
- XLPP
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Dominante ligada al cromosoma X
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: E80.0
- OMIM: 300752
- UMLS: C2677889
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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