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Síndrome de quilomicronemia familiar
Definición de la enfermedad
Es una hiperlipidemia de base genética poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de pancreatitis aguda grave, dolor abdominal, náuseas, cansancio, diarrea, estreñimiento, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos y fallo de medro. Los niños suelen permanecer asintomáticos. La condición no se asocia con aterosclerosis grave.
ORPHA:444490
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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- Deutsch (2015)
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