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Síndrome de quilomicronemia familiar

Definición de la enfermedad

Es una hiperlipidemia de base genética poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de pancreatitis aguda grave, dolor abdominal, náuseas, cansancio, diarrea, estreñimiento, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos y fallo de medro. Los niños suelen permanecer asintomáticos. La condición no se asocia con aterosclerosis grave.

ORPHA:444490

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta, Adolescencia
  • CIE-10: E78.3
  • OMIM: 118830  207750  238600  615947
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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