Orphanet: Síndrome de quilomicronemia familiar

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Síndrome de quilomicronemia familiar

Definición de la enfermedad

Es una hiperlipidemia de base genética poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de pancreatitis aguda grave, dolor abdominal, náuseas, cansancio, diarrea, estreñimiento, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos y fallo de medro. Los niños suelen permanecer asintomáticos. La condición no se asocia con aterosclerosis grave.

ORPHA:444490

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos: -
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta, Adolescencia
CIE-10: E78.3
OMIM: 118830 207750 238600 615947
UMLS: -
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

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Síndrome de quilomicronemia familiar

ORPHA:444490

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