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Los signos clínicos de la hemocromatosis neonatal (HN) debutan tan pronto como 48 horas después del nacimiento y se caracterizan por la asociación de insuficiencia hepatocelular grave con hiperbilirrubinemia, signos de hemorragia, edema, ascitis, hipoglucemia y acidosis láctica con ligera o ninguna elevación de las transaminasas.

La causa subyacente de este trastorno de almacenamiento del hierro es desconocida, pero puede estar asociada con una anomalía en la transferencia de hierro a la placenta.

Aunque el diagnóstico puede sospecharse tras la medición de la actividad de las transaminasas, sólo se confirma demostrando la sobrecarga generalizada de hierro que afecta a las glándulas salivales, al hígado y al páncreas, entre otros órganos.

La enfermedad es mortal y la limitada eficacia del tratamiento antioxidante no permite retrasar el trasplante hepático, a pesar de que esta operación es de alto riesgo en los neonatos. Un estudio reciente describió un tratamiento con dosis elevadas de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) administrada durante la gestación a mujeres cuyo embarazo más reciente terminó en HN documentada. Esta terapia parece ser efectiva para prevenir o disminuir la gravedad de la hemocromatosis neonatal y apoya la hipótesis de un mecanismo aloinmune para este trastorno.