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Hemocromatosis neonatal
Definición de la enfermedad
Es un trastorno de almacenamiento de hierro presente al nacimiento que difiere de la hemocromatosis del adulto con respecto a su origen molecular.
ORPHA:446
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Descripción clínica
Los signos clínicos de la hemocromatosis neonatal (HN) debutan tan pronto como 48 horas después del nacimiento y se caracterizan por la asociación de insuficiencia hepatocelular grave con hiperbilirrubinemia, signos de hemorragia, edema, ascitis, hipoglucemia y acidosis láctica con ligera o ninguna elevación de las transaminasas.
Etiología
La causa subyacente de este trastorno de almacenamiento del hierro es desconocida, pero puede estar asociada con una anomalía en la transferencia de hierro a la placenta.
Métodos diagnósticos
Aunque el diagnóstico puede sospecharse tras la medición de la actividad de las transaminasas, sólo se confirma demostrando la sobrecarga generalizada de hierro que afecta a las glándulas salivales, al hígado y al páncreas, entre otros órganos.
Manejo y tratamiento
La enfermedad es mortal y la limitada eficacia del tratamiento antioxidante no permite retrasar el trasplante hepático, a pesar de que esta operación es de alto riesgo en los neonatos. Un estudio reciente describió un tratamiento con dosis elevadas de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) administrada durante la gestación a mujeres cuyo embarazo más reciente terminó en HN documentada. Esta terapia parece ser efectiva para prevenir o disminuir la gravedad de la hemocromatosis neonatal y apoya la hipótesis de un mecanismo aloinmune para este trastorno.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2007) - Semin Liver Dis
Prueba genética
- Guía para el test genético
- Français (2018, pdf) - ANPGM


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