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Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno metabólico poco frecuente para el que se han descrito dos formas. La falta de actividad de la isoforma eritrocitaria de la adenosina monofosfato desaminasa (AMP) ha sido descrita en individuos con bajos niveles de ácido úrico en plasma sin relevancia clínica obvia y no se describirá más a fondo. La deficiencia de mioadenilato desaminasa es un trastorno hereditario del metabolismo energético muscular por falta de actividad de la AMP desaminasa en el músculo esquelético. Se caracteriza por dolor muscular, calambres y/o cansancio temprano desencadenados por el ejercicio.

ORPHA:45

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 612874  615511
  • UMLS: C0268123  C2931781
  • MeSH: C538234
  • GARD: 547
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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