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Heterotaxia

Definición de la enfermedad

El término heterotaxia proviene de las palabras griegas ''heteros'' (diferente) y ''taxis'' (ordenamiento). Se trata de la transposición derecha/izquierda de los órganos abdominales y/o torácicos. Abarca diversos trastornos ya que hay múltiples posibilidades de inversiones, que pueden ser completas (situs inversus totalis o situs inversus, es decir, todos los órganos situados normalmente a la derecha están a la izquierda y viceversa), o parciales (situs inversus incompleto, es decir, un número limitado de órganos está invertido, o situs inversus ambiguo, es decir, un órgano normalmente lateral se localiza en el centro).

ORPHA:450

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Defecto de lateralidad
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q89.3
  • OMIM: 270100  306955  601086  605376  606325  613751  614779  616749  617205
  • UMLS: C3178805
  • MeSH: -
  • GARD: 10875
  • MedDRA: 10067265

Información detallada

Artículo para público en general

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