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Enfermedad infantil multisistémica neurológica-endocrina-pancreática

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por retraso global del desarrollo psicomotor, microcefalia posnatal, ataxia, pérdida auditiva neurosensorial e insuficiencia pancreática exocrina. Las manifestaciones variables más comunes incluyen hipotonía, retraso del crecimiento, neuropatía desmielinizante periférica, rasgos faciales dismórficos y anomalías endocrinas adicionales. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia cerebelosa progresiva en algunos pacientes.

ORPHA:456312

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • IMNEPD
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 616263
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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