Orphanet: Síndrome de discapacidad intelectual talla baja sobrepeso ligado al cromosoma X

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Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X

Definición de la enfermedad

El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y / o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente.

ORPHA:457240

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos: -
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia, Adolescencia
CIE-10: Q87.8
CIE-11: LD90
OMIM: 300957
UMLS: -
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

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Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X

ORPHA:457240

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