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Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X
Definición de la enfermedad
El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y / o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente.
ORPHA:457240
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
- CIE-10: -
- OMIM: 300957
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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