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Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Definición de la enfermedad

La ictiosis recesiva ligada al X (RXLI) es una genodermatosis incluida dentro de los trastornos mendelianos de la cornificación (MeDOC) y se caracteriza por hiperqueratosis generalizada y descamación de la piel.

ORPHA:461

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de esteroide sulfatasa
    • Ictiosis ligada al cromosoma X
    • RXLI
    • XLI
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q80.1
  • OMIM: 300001  308100
  • UMLS: C0079588  C2717836  C2720163
  • MeSH: D016114
  • GARD: 7904
  • MedDRA: 10048063

Información detallada

Artículo para profesionales

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