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Este trastorno es poco frecuente, habiéndose descrito en unas doce familias.

Esta afección se presenta al nacimiento o en el primer año de vida con episodios de dolor rectal y peri-rectal intenso después de la defecación y que, por lo general, va acompañado de crisis anóxicas reflejas (RAS). Finalmente, puede haber un cambio de coloración en la mitad del cuerpo; ya sea horizontalmente desde la cintura hacia abajo o verticalmente, afectando a la mitad del cuerpo (en arlequín). Los adultos experimentan episodios similares, aunque muy infrecuentemente. Los desencadenantes incluyen la defecación, la estimulación táctil del área peri-rectal, las caídas inesperadas, la actividad sexual y los sueños vívidos. Los niños mayores y los pacientes adultos también se ven afectados por crisis dolorosas que afectan a los ojos y la mandíbula. Otros síntomas que pueden acompañar al dolor incluyen convulsiones tónicas no epilépticas, taquicardia y bradicardia, broncoespasmo, lagrimeo, hipersalivación y rinorrea. Los pacientes pueden presentar alguno o todos estos síntomas en diferentes episodios. El dolor se siente típicamente en los tejidos profundos y puede comenzar con una sensación similar al picor, que evoluciona a ardor y se intensifica provocando una sensación aguda, lancinante o punzante. El dolor aparece repentinamente y puede durar desde segundos hasta varios minutos.

Este trastorno está causado por mutaciones en el gen del canal de sodio SCN9A (2q24.3). Las mutaciones confieren una ganancia de función alterando la activación rápida del canal de sodio NaV1.7, que se expresa preferentemente en los ganglios de las raíces dorsales y en las neuronas del ganglio simpático.

El diagnóstico se basa en el historial clínico detallado y la exploración, electroencefalograma (EEG), electrocardiograma (ECG) y estudios de conducción nerviosa normales. La detección de mutaciones en SCN9A puede confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye la eritermalgia primaria y la hiperekplexia.

El trastorno de dolor extremo paroxístico sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

En niños es importante controlar el inevitable estreñimiento que resulta de la retención de heces secundaria al miedo a la defecación. La frecuencia de los episodios dolorosos puede reducirse con los anticonvulsivos utilizados en el tratamiento de los trastornos de dolor neuropático crónico. La carbamazepina, un inhibidor de los canales de sodio dependientes del voltaje, es el más efectivo de estos tratamientos.

Con la edad, el dolor rectal puede ir acompañado o ser reemplazado por dolor periocular o perimandibular.