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Incontinencia pigmentaria
Definición de la enfermedad
Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko (LB) seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a unas máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada. Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, pudiendo afectar a la microvasculatura de la retina y del sistema nervioso central (SNC). También puede presentar otros rasgos de una displasia ectodérmica, como anomalías de las glándulas sudoríparas. Las variantes patogénicas de la línea germinal en los varones resultan en letalidad embrionaria.
ORPHA:464
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia al nacimiento es de 1/143.000. La proporción entre mujeres y varones es de 20:1.
Descripción clínica
Las manifestaciones cutáneas suelen presentarse en el periodo neonatal en forma de una erupción vesicular eritematosa (fase ampollosa I) siguiendo las LB: lineal en las extremidades, arremolinado en el tronco y la cabeza. Típicamente, la fase I evoluciona en pocos meses a una fase II verrugosa caracterizada por placas verruciformes y posteriormente a la fase III con hiperpigmentación a lo largo de las LB que persiste hasta la edad adulta. Estas tres fases no son secuenciales ya que la erupción de la fase I puede presentar recurrencias durante episodios febriles. Los hallazgos en la llamada fase IV, incluyen regiones hipopigmentadas con ausencia de vello siguiendo las LB que son más evidentes en las extremidades inferiores. Aproximadamente un 50% de los síntomas de la IP son extracutáneos. La mayoría de pacientes presenta un retraso en la dentición, ausencia de dientes o dientes con forma cónica. Otras manifestaciones incluyen onicodistrofia, alopecia y una amplia gama de anomalías oftalmológicas con neovascularización retiniana (NVR) reactiva que conlleva un riesgo de desprendimiento de retina. Las anomalías del SNC pueden incluir microcefalia e ictus neonatal, que resultan en crisis y discapacidad neurocognitiva y motora. La mayoría de los pacientes (>60%) es neurológicamente normal.
Etiología
La IP está causada por mutaciones familiares (10-25%) o esporádicas de novo (>50%) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG (anteriormente conocido como NEMO). En el 65% de los casos en mujeres, subyace una deleción común del exón 4-10, mientras que el 8,6% tiene una variante en la secuencia y aproximadamente el 4% presenta una deleción genética.
Métodos diagnósticos
La observación de las lesiones cutáneas características y las pruebas genéticas suelen ser suficientes para establecer el diagnóstico de la enfermedad. También puede detectarse leucocitosis y eosinofilia. El análisis histológico de la piel evidencia ampollas espongióticas eosinofílicas (fase I), una epidermis hiperqueratósica y acantósica con queratinocitos disqueratósicos (fase II) y depósitos dérmicos de melanina poco definidos (fase III).
Diagnóstico diferencial
La fase I puede diagnosticarse erróneamente como impétigo ampolloso, epidermólisis ampollosa hereditaria, herpes o varicela. El diagnóstico diferencial de la fase II incluye verrugas, molusco contagioso y síndrome del nevo epidérmico. Cualquier afección con una pigmentación ''lineal y arremolinada'' se superpone con la fase III. La fase IV se asemeja a cambios cicatriciales, vitíligo, u otras lesiones hipopigmentadas con alopecia localizada. Cabe señalar que el mosaicismo cromosómico puede manifestar anomalías de la pigmentación lineales y arremolinadas tanto en varones como en mujeres. Otros posibles diagnósticos diferenciales descritos incluyen el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y la enfermedad de Norrie.
Diagnóstico prenatal
La fertilidad es normal excepto por el aborto de los varones afectados. El diagnóstico prenatal genético es factible.
Consejo genético
La IP se hereda como un rasgo de carácter dominante ligado al cromosoma X. Una mujer afecta tiene un riesgo del 50% de tener hijos afectos. Los varones afectos nacidos vivos deben ser estudiados en busca de un cariotipo 47,XXY.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es sintomático e incluye el tratamiento convencional de las ampollas (evitar abrirlas y traumatizarlas), tratamientos tópicos (medicación, baños de avena) y de las posibles infecciones (como en la celulitis). Las anomalías dentales deben ser tratadas por un periodoncista en combinación con un logopeda y debe seguirse asimismo un programa nutricional pediátrico según el caso. El seguimiento y el tratamiento de la NVR (crioterapia y fotocoagulación con láser) lo asumirán los especialistas adecuados, y en caso de desprendimiento de retina se seguirán los procedimientos habituales. La afectación neurológica precisa de seguimiento por parte de un neuropediatra, mientras que en caso de retraso psicomotor puede ser recomendable realizar una valoración del desarrollo e instaurar una terapia complementaria.
Pronóstico
La esperanza de vida es normal. Por lo habitual, los pacientes sin alteraciones del SNC al nacer presentan un desarrollo físico y cognitivo normal.
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