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Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos del habla, problemas de alimentación, trastornos de la conducta (a menudo, trastorno del espectro autista) y rasgos faciales dismórficos (orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta nasal ancha y retrognatia con mentón ancho). Otras manifestaciones más variables incluyen crisis, talla baja, anomalías oculares, cardíacas y urogenitales, y defectos músculo-esqueléticos.

ORPHA:464306

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome DYRK1A
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable o Autosómico dominate o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 614104
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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