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La incidencia anual en Alemania y Francia se ha estimado en 1/500.000 a 1/770.000. Se ha descrito un ligero predominio femenino.

La edad promedio de aparición es de 60 a 70 años. La enfermedad es infrecuente en niños. El penfigoide de las mucosas es una enfermedad crónica con períodos de evolución más rápida. La enfermedad se manifiesta como lesiones ampollosas frágiles que dan paso a erosiones superficiales. Principalmente se afectará la mucosa oral (80-90% de los casos), ocular (50-70% de los casos), faringolaríngea (8-20% de los casos), genital (15% de los casos) y esofágica. Algunas formas afectan únicamente a una mucosa, en particular a la mucosa oral (gingivitis erosiva) u ocular. También se ha observado en algunos casos una forma exclusivamente cutánea. Las manifestaciones oculares son inicialmente inflamatorias pero luego conducen a cicatrización retráctil de la membrana conjuntiva, asociada a una metaplasia corneal que resulta en una pérdida de la visión.

Si bien la etiología es aún desconocida, se sabe que hay diversos antígenos implicados en la respuesta de autoanticuerpos, incluyendo el BPAg1, BPAg2, subunidades alfa-6/beta-4 de la integrina, laminina 5 y 6, y colágeno de tipo VII.

Los estudios inmunológicos revelan la presencia de autoanticuerpos contra varios antígenos como el PB180, la subunidad de laminina alfa 5 y la subunidad beta del complejo integrina alfa-6 beta-4. Histológicamente, las ampollas cutáneas o mucosas son subepiteliales, sin evidencia de acantólisis, y son indistinguibles de las del penfigoide ampolloso. El diagnóstico se puede confirmar mediante inmunofluorescencia directa (IFD) o indirecta. La microscopía inmunoelectrónica permite diferenciar el penfigoide ampolloso del cicatricial por la ubicación precisa de los depósitos inmunitarios a lo largo de la membrana basal.

El diagnóstico diferencial incluye el espectro completo de los trastornos ampollosos de tipo autoinmune. El pénfigo vulgar se diferencia por el patrón de IFD con un marcaje de la sustancia intercelular. El penfigoide ampolloso se caracteriza por una afectación cutánea predominante. La epidermólisis ampollosa adquirida es difícil de diferenciar y se basa en una prueba de ELISA (ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas) anti-colágeno VII, una localización diferente de los depósitos inmunitarios a lo largo de la zona de la membrana basal patente en imágenes de microscopía inmunoelectrónica, o en imágenes de IFD obtenidas en muestras de piel separada en una solución salina. El liquen plano oral erosivo y la aftosis recurrente no muestran depósitos inmunitarios en la IFD.

El abordaje debe ser multidisciplinar con un estrecho seguimiento en centros especializados, en particular para el manejo de las manifestaciones oculares. La elección de la estrategia terapéutica (antiinflamatorios, terapia inmunosupresora, inmunoglobulinas intravenosas o tratamientos locales) depende de la gravedad de la enfermedad ocular.

El pronóstico depende de las manifestaciones oculares, que pueden provocar ceguera por cicatrización de la conjuntiva y metaplasia corneal.