Orphanet: Síndrome de Char
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Síndrome de Char

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la tríada de ductus arterioso persistente (DAP), dismorfia facial (ojos separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, leve ptosis, zona mediofacial aplanada, puente nasal plano y nariz con punta levantada, filtrum corto con boca triangular y labios gruesos evertidos) y anomalías en las manos (aplasia o hipoplasia de las falanges medias del quinto dedo).

ORPHA:46627

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 169100
  • UMLS: C1868570
  • MeSH: C538076
  • GARD: 1237
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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