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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Definición de la enfermedad

Es una forma clínicamente variable de agammaglobulinemia aislada, una inmunodeficiencia hereditaria, caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes en los varones afectados durante la lactancia.

ORPHA:47

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Agammaglobulinemia tipo Bruton
    • Deficiencia de BTK
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D80.0
  • OMIM: 300310  300755
  • UMLS: C0221026
  • MeSH: C537409
  • GARD: 1033
  • MedDRA: 10060360
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