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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular tipo 2X, es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, niveles séricos elevados de creatinquinasa y un inicio en el adulto de debilidad y atrofia lentamente progresivas de la musculatura esquelética de las extremidades proximales. Las alteraciones musculares distróficas observadas en la biopsia muscular incluyen variabilidad del diámetro, mayor número de núcleos centralizados y presencia de fibras necróticas y en regeneración.

ORPHA:476084

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LGMD2X
    • Síndrome de arritmia cardíaca-distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: -
  • OMIM: 616812
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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