Orphanet: Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

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Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye el inicio en la lactancia de encefalopatía epiléptica, hipotonía, retraso global del desarrollo, fallo de medro, trastorno del movimiento complejo y afectación hepática, así como la aparición en la infancia de epilepsia mioclónica grave, deterioro cognitivo, discapacidad auditiva y visual progresiva y tetraparesia progresiva. El lactato sérico puede estar aumentado y la neuroimagen muestra atrofia variable y anomalías de la sustancia blanca.

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Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

ORPHA:477774

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