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Neutropenia congénita grave autosómica dominante

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periférica (en tres ocasiones distintas durante un período de seis meses), arresto del proceso de maduración durante la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito e infecciones bacterianas recurrentes, graves y de inicio temprano.

ORPHA:486

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D70
  • OMIM: 202700  257100  613107  618752
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9558
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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