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Neutropenia congénita grave autosómica dominante

Definición de la enfermedad

La neutropenia congénita grave autosómica dominante es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periférica (en tres ocasiones distintas durante un período de seis meses), arresto del proceso de maduración durante la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito e infecciones bacterianas recurrentes, graves y de inicio temprano.

ORPHA:486

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D70
  • OMIM: 202700  257100  613107
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9558
  • MedDRA: -

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