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Enfermedad de Krabbe

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Krabbe es un trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. Incluye las formas infantil, infantil tardía/juvenil y adulta.

ORPHA:487

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de GALC
    • Deficiencia de galactocerebrosidasa
    • Deficiencia de galactosilceramidasa
    • Leucodistrofia de células caliciformes
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 245200  611722
  • UMLS: C0023521
  • MeSH: -
  • GARD: 6844
  • MedDRA: 10023492

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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