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Hasta la fecha se han registrado 56 casos y la prevalencia estimada es de 1/1.000.000-1/200.000, aproximadamente.

Los síntomas neurológicos incluyen: ataxia, movimientos involuntarios (blefaroespasmos, muecas, distonía facial y cervical, temblores y corea), parkinsonismo, depresión y disfunción cognitiva, que acompañan la degeneración retiniana, la diabetes mellitus y la anemia refractaria al hierro.

La aceruloplasminemia está causada por la ausencia completa de actividad de la ferroxidasa, ocasionada por una mutación homocigota en el gen de la ceruloplasmina (CP) (3q23-q24).

El diagnóstico se basa en la ausencia de ceruloplasmina sérica y una combinación de baja concentración sérica de cobre y de hierro, una alta concentración sérica de ferritina, así como una sobrecarga hepática de hierro. El diagnóstico está fuertemente respaldado por los hallazgos característicos por RM con baja intensidad de señal que reflejan acumulación de hierro en cerebro (cuerpo estriado, tálamo y núcleo dentado) e hígado tanto en T1 como en T2. Un test genético puede confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de NBIA de progresión lenta y aparición más tardía, como la forma atípica de la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) y la neuroferritinopatía, la hemocromatosis hereditaria, la enfermedad de Wilson, la de Huntington, la atrofia dentato-rubro-palidoluisiana (DRPLA), la enfermedad de Parkinson juvenil, las ataxias espinocerebelosas hereditarias (ver estos términos) y los efectos de las drogas o de intoxicaciones.

Las pruebas prenatales para los embarazos de alto riesgo pueden estar disponibles en laboratorios que ofrezcan pruebas prenatales personalizadas en caso de que las mutaciones responsables de la enfermedad se hayan identificado ya en un miembro afectado de la familia.

La aceruloplasminemia es hereditaria con transmisión autosómica recesiva.

El tratamiento se basa en quelantes de hierro (deferiprona o deferasirox), intravenosos y orales, que se han asociado a una mejora en la diabetes y en lo síntomas neurológicos. La combinación de desferroxamina IV y plasma humano fresco congelado (PFC) es efectiva para reducir el contenido de hierro en el hígado. Los antioxidantes como la vitamina E, así como la administración oral de zinc, pueden prevenir el daño tisular.

El pronóstico puede incluir un fallo cardiaco debido a una sobrecarga cardiaca de hierro. Hasta la fecha, cinco pacientes con aceruloplasminemia han fallecido alrededor de los 60 años por fallo cardiaco, probablemente causado por una sobrecarga cardiaca de hierro. En ausencia de un fallo cardiaco y con un buen tratamiento de la diabetes, el pronóstico es bueno.