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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76

Definición de la enfermedad

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por espasticidad e hiperreflexia de miembros inferiores de leve a moderada, de progresión lenta e inicio en adultos, que produce trastornos de la marcha, comúnmente asociados a hiperreflexia y disartria de miembros superiores. También son frecuentes las malformaciones del pie (generalmente pie cavo) y las respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir ataxia, debilidad / amiotrofia de las extremidades inferiores, disfunción de la vejiga, pérdida sensitiva distal y discapacidad intelectual leve.

ORPHA:488594

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76
    • SPG76
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: -
  • OMIM: 616907
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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