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Agenesia del pene

Definición de la enfermedad

La agenesia del pene, es una malformación del tracto urogenital poco frecuente caracterizada por ausencia congénita completa del falo. Por lo general, se acompaña de escroto bien desarrollado y presencia de un apéndice cutáneo en el borde anal (con o sin abertura del meato uretral en su interior). A menudo, se asocian otras anomalías tanto genitourinarias (p. ej., criptorquidia, agenesia y displasia renal, reflujo urinario, agenesia de la próstata), como no genitourinarias (que incluyen trastornos esqueléticos y neuronales, estenosis anal, ano imperforado y defectos cardíacos).

ORPHA:49

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q55.5
  • ICD-11: LB50
  • OMIM: -
  • UMLS: C1387005
  • MeSH: C536649
  • GARD: 4272
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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