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Síndrome congénito de agenesia labioescrotal-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ausencia de escroto o labios mayores, ausencia o hipoplasia de los pezones y un mechón de pelo con origen en los conductos galactóforos, opacidades corneales bilaterales y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, frente estrecha y anomalías del pabellón auricular, entre otros). Los pacientes también muestran nistagmo horizontal y marcha atáxica. La RM cerebral revela hemisferios cerebelosos y vermis pequeños, así como un puente de Varolio de tamaño reducido.

ORPHA:495875

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome congénito de agenesia de labios mayores o escroto-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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