Orphanet: Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano microcefalia debilidad muscular atrofia óptica

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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de atrofia cerebral difusa, retraso de crecimiento con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, regresión, grave discapacidad intelectual, hipotonía, debilidad y atrofia muscular, crisis epilépticas intratables, espasticidad y atrofia óptica. Por lo general, los pacientes están encamados, requiriendo, a menudo, ventilación mecánica. La neuroimagen muestra atrofia cerebral y cerebelosa, hipomielinización y adelgazamiento del cuerpo calloso.

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Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano-microcefalia-debilidad muscular-atrofia óptica

ORPHA:496641

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