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La prevalencia es variable. La LD se observa en todo el mundo, pero es más común en zonas geográficas aisladas y en áreas con un alto grado de endogamia. En los países occidentales, se estima que la prevalencia es inferior a 1/1.000.000.

El inicio se produce durante la adolescencia, con crisis tónico-clónicas generalizadas o clónico-clónicas, mioclonías de acción y de reposo, mioclonías negativas y convulsiones occipitales focales con amaurosis transitoria. La evolución está marcada por un deterioro cognitivo importante y rápido (cuyos síntomas primarios pueden preceder a las anomalías motoras), y por el aumento progresivo de la intensidad de las crisis y las mioclonías.

La LD es genéticamente heterogénea. Las mutaciones/deleciones del gen EPM2A, localizado en 1995 en 6q24 (producto: laforina), se encuentran en el 80% de los casos. La variante EPM2B, menos frecuente, se localiza en 6p22 (producto: malina). Sin embargo, estas dos localizaciones no explican todos los casos de LD.

El diagnóstico de la LD puede sospecharse sobre la base de los antecedentes familiares, la edad de inicio, la aparición típica de los síntomas, el rápido empeoramiento de la función cognitiva y la detección de características típicas en el electroencefalograma (EEG). Puede confirmarse fácilmente mediante biopsia cutánea de piel axilar con la detección de cuerpos de Lafora (agregados de poliglucosano) en las células del conducto sudoríparo. Otras biopsias, como la cerebral, no suelen ser necesarias. Los estudios de biología molecular son útiles para el diagnóstico, pero la heterogeneidad genética no permite excluir la LD cuando no se detecta ninguna de las mutaciones conocidas.

La transmisión es autosómica recesiva. El asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal son teóricamente posibles cuando la anomalía genética ha sido identificada en un familiar afecto.

El tratamiento de la LD con fármacos antiepilépticos y antimioclónicos sigue siendo puramente sintomático. Deben evitarse los fármacos que puedan agravar las mioclonías. El manejo psicológico y social es de suma importancia en la LD.

En las formas típicas, el fallecimiento se produce entre 4 y 10 años después de su aparición.