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Síndrome trico-rino-falángico tipo 2
Definición de la enfermedad
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual y numerosas anomalías, como piel redundante, exostosis cartilaginosas múltiples, facies característica y epífisis de las falanges en forma de cono.
ORPHA:502
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés
Epidemiología
La prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
La gravedad y el número de estas malformaciones varían entre pacientes. Las anomalías faciales características consisten en nariz bulbosa, filtrum ancho y prominente, labio superior fino, "orejas en coliflor", cabello escaso y mandíbula de pequeño tamaño. También se ha descrito un retraso del crecimiento, microcefalia, hipotonía y problemas auditivos. La exostosis afecta principalmente a los extremos de los huesos largos y puede provocar dolor, problemas funcionales o deformidad ósea. Las exostosis y las epífisis falangianas en forma de cono aparecen durante los primeros 5 años de vida, durante los cuales son frecuentes las infecciones respiratorias.
Etiología
La enfermedad está causada por una microdeleción en el cromosoma 8q23.3-q24.13 que provoca la pérdida de al menos dos genes: TRPS1 y EXT1.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico precoz del síndrome de Langer-Giedon es esencial para proporcionar consejo genético a las familias afectadas, y para asegurar el seguimiento ortopédico y el tratamiento de los problemas de crecimiento y auditivos.
Diagnóstico diferencial
El síndrome de Langer-Giedon puede diferenciarse del síndrome tricorrino-falángico tipo 1 por la presencia de exostosis.
Consejo genético
El síndrome se transmite de forma autosómica dominante, pero se ha descrito numerosos casos esporádicos.
Hay un texto para esta enfermedad en Italiano (2016) Deutsch (2006) Français (2006) Nederlands (2006) English (2023) Japanese (2019, pdf)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Deutsch (2006, pdf) - ACHSE
- English (2012) - Socialstyrelsen
- Svenska (2015) - Socialstyrelsen
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Français (2021) - PNDS
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017) - GeneReviews
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