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Síndrome de Larsen
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de fisura orofacial caracterizado por la luxación congénita de grandes articulaciones, deformidades de los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma de espátula y anomalías craneofaciales distintivas, incluida la fisura palatina.
ORPHA:503
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia del síndrome de Larsen (SL) al nacimiento se estima en menos de 1/100.000 en Europa.
Descripción clínica
Las características clínicas primarias del SL son las luxaciones congénitas de las articulaciones de la cadera, la rodilla y el codo con deformidades del pie equinovaro o en equinovalgo (pie zambo). Otras manifestaciones frecuentes incluyen deformidades de la columna vertebral, como escoliosis y cifosis de la columna cervical, en ocasiones asociadas con mielopatía cervical y falanges distales cortas, anchas y en forma de espátula estando el pulgar casi siempre afectado. Las anomalías craneofaciales recurrentes incluyen una frente prominente, puente nasal deprimido, tercio mediofacial aplanado e hipertelorismo ocular. También se ha descrito con frecuencia fisura palatina en la línea media y pérdida auditiva conductiva.
Etiología
El síndrome se debe a mutaciones sin sentido o pequeñas deleciones en el marco de lectura del gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codifica la proteína filamina B del citoesqueleto.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se establece en base a la evaluación clínica y a radiografías esqueléticas que muestran, entre otros factores, centros de osificación supernumerarios del hueso del carpo y del tarso y se confirma mediante estudios genéticos.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos más graves y letales asociados a FLNB: atelosteogénesis tipo I, atelosteogénesis tipo III y displasia en boomerang, así como el síndrome otopalatodigital tipo I y la displasia espondiloepifisaria, tipo CHST3; la condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP; el síndrome similar a Larsen, tipo B3GAT3; el síndrome de Larsen de la Isla de la Reunión y el síndrome de Desbuquois.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal está disponible en aquellos casos con antecedentes familiares del SL.
Consejo genético
El SL se transmite de manera autosómica dominante. Los casos autosómicos recesivos descritos en el pasado quizás correspondan a mosaicismo de la línea germinal de uno de los padres, pero es más probable que representen síndromes recesivos definidos más recientemente con presentaciones similares pero distintivas. Se deberá proponer asesoramiento genético a aquellos individuos que presenten la mutación causante de enfermedad, informándoles de que el riesgo de transmitir la mutación a la descendencia es del 50%.
Manejo y tratamiento
El manejo debe adaptarse a cada paciente y puede incluir el tratamiento ortopédico y la monitorización, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la luxación de cadera, y fisioterapia. En caso de pérdida auditiva, se recomienda la asistencia por parte de un equipo multidisciplinar con experiencia pediátrica. Es esencial llevar a cabo una evaluación de la columna cervical de todos los lactantes con un diagnóstico clínico de SL tan pronto como sea posible después del nacimiento para descartar una inestabilidad de la columna cervical letal.
Pronóstico
El SL no afecta a la esperanza de vida.
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