x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente con afectación multisistémica y glomerulopatía caracterizado por síndrome nefrótico corticorresistente progresivo, típicamente asociado a glomeruloesclerosis focal y segmentaria, así como a insuficiencia suprarrenal primaria con calcificaciones suprarrenales. La edad de inicio y el curso de la enfermedad son variables; algunos casos se presentan con hidropesía fetal grave, mientras que la mayoría de los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana, desarrollando enfermedad renal en etapa terminal a los pocos años. Otros hallazgos adicionales incluyen ictiosis, hipotiroidismo primario, hipogonadismo, inmunodeficiencia y manifestaciones neurológicas (tales como afectación cognitiva, ataxia, pérdida auditiva neurosensorial o crisis epilépticas).

ORPHA:506334

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome nefrótico resistente a esteroides-insuficiencia suprarrenal primaria por deficiencia de SGPL1
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 617575
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento