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Es un trastorno poco frecuente con afectación multisistémica y glomerulopatía caracterizado por síndrome nefrótico corticorresistente progresivo, típicamente asociado a glomeruloesclerosis focal y segmentaria, así como a insuficiencia suprarrenal primaria con calcificaciones suprarrenales. La edad de inicio y el curso de la enfermedad son variables; algunos casos se presentan con hidropesía fetal grave, mientras que la mayoría de los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana, desarrollando enfermedad renal en etapa terminal a los pocos años. Otros hallazgos adicionales incluyen ictiosis, hipotiroidismo primario, hipogonadismo, inmunodeficiencia y manifestaciones neurológicas (tales como afectación cognitiva, ataxia, pérdida auditiva neurosensorial o crisis epilépticas).