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Síndrome de sordera branquiogénica

Definición de la enfermedad

El síndrome de sordera branquiogénica es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, descrito en una sola familia hasta la fecha y caracterizado por la presencia de quistes branquiales o fístulas; malformaciones en las orejas; pérdida auditiva congénita (conductiva, neurosensorial y mixta); hipoplasia del canal auditivo interno; estrabismo; trismus; quintos dedos de manos anómalos; lesiones en piel tipo vitíligo (hipopigmentadas, blanquecinas), baja estatura; y leve discapacidad en el aprendizaje. No se presentan anomalías renales ni uretrales.

ORPHA:50815

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Mégarbané-Loiselet
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 609166
  • UMLS: C1836673
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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