x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual variable, displasia esquelética y, en muchos casos, inmunodeficiencia de células T y otras alteraciones inmunológicas. Los hallazgos esqueléticos incluyen talla baja, anomalías de los huesos largos, manos, pies y pelvis, platispondilia, malformación cervical y pectus excavatum. También puede asociar rasgos faciales dismórficos, como cara tosca, hipertelorismo y punta nasal ancha. Otras manifestaciones descritas son crisis, hiperreflexia, nistagmo e hipotonía muscular, así como quistes hepáticos múltiples.

ORPHA:508533

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de displasia neuro-inmuno-esquelética asociada al gen EXTL3
    • Síndrome de displasia neuro-inmuno-esquelética por deficiencia de EXTL3
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento