Orphanet: Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva inmunodeficiencia de células B displasia esquelética

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se acompaña de insuficiencia medular progresiva de inicio precoz con anemia, leucopenia, trombopenia leve y características mielodisplásicas. Las manifestaciones no hematológicas incluyen retraso del desarrollo, cataratas, dismorfia facial, talla baja, y anomalías esqueléticas. La inmunodeficiencia afecta principalmente a las células B y puede conllevar una mayor susceptibilidad a las infecciones. Otras características adicionales descritas son piel seca y eccema, anomalías cardíacas, pérdida auditiva y reducción del volumen cerebral en la neuroimagen.

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Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esquelética

ORPHA:508542

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