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Síndrome de Aicardi-Goutières

Definición de la enfermedad

Es una encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo.

ORPHA:51

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Encefalopatía con calcificaciones intracraneales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo
    • Encefalopatía con calcificación de los ganglios basales
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 114100  225750  610181  610329  610333  612952  615010  615846
  • UMLS: C0393591
  • MeSH: C535607
  • GARD: 575
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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