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La tasa de incidencia anual de la leucemia mieloide aguda (LMA) se estima en 1/33.000-1/25.000 en Europa.

Aunque la LMA puede ocurrir a cualquier edad, por lo general es una enfermedad que afecta a las personas mayores, habitualmente de más de 65 años. El cuadro clínico principal consiste en un corto período de tiempo con malestar general, palidez, fatiga, fiebre, infecciones y hemorragias. La presencia de todas estas características no es obligada. La infiltración del sistema nervioso central es poco común y está relacionada principalmente con variantes monocíticas. También es posible observar una acumulación extramedular de blastos mieloides en diferentes tejidos, fundamentalmente en la piel, dando lugar a lo que se conoce como sarcoma mieloide (consulte este término). Por lo general, los testículos no se ven afectados.

La patogénesis de la LMA aún no está clara, pero se ha sugerido una doble agresión como mecanismo probable para la leucemogénesis. Eso significa que la LMA podría ser la consecuencia de al menos dos tipos diferentes de mutaciones genéticas adquiridas. Las mutaciones de clase I dan lugar a una ventaja proliferativa, mientras que las mutaciones de clase II alteran la diferenciación hematopoyética normal. Ejemplos de mutaciones de clase I son las mutaciones en FLT3-ITD o KIT. Las mutaciones de clase II incluyen mutaciones en CEBPA. La controversia también concierne al tipo de célula desde la cual surge la LMA. Aunque hay datos que respaldan la hipótesis de que se trata de células progenitoras comprometidas con el tipo específico de células mieloides, otros estudios argumentan a favor de células progenitoras más inmaduras.

El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio que muestran anemia, trombocitopenia y leucopenia o leucocitosis resultantes de la alteración de la función hematopoyética debida a la infiltración de la médula ósea y sangre periférica por parte de células blásticas inmaduras. El diagnóstico de LMA se confirma mediante un aspirado o biopsia de médula ósea practicados en caso de sospecha diagnóstica de la enfermedad. La médula ósea debe presentar al menos un 20% de blastos mieloides para que se considere el diagnóstico LMA. Después del examen morfológico, se deberá realizar el inmunofenotipado de las células leucémicas, así como un análisis citogenético y molecular.

El diagnóstico diferencial incluye la anemia megaloblástica, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia linfoblástica aguda, la leucemia bifenotípica aguda, la leucemia mieloide crónica (fase blástica mieloide) y la metástasis de tumores tales como el rabdomiosarcoma y el neuroblastoma (ver estos términos).

Para pacientes jóvenes, el tratamiento consiste en un ciclo de inducción con citarabina más idarrubicina o daunorrubicina siguiendo el régimen clásico de 3+7, siendo el primer objetivo alcanzar una respuesta completa (RC). Alrededor del 75% de los pacientes logra la RC, pero prácticamente todos recaerán si no se administra un tratamiento adicional (terapia de consolidación). Basándose en la estratificación, los afectados pueden ser tratados mediante quimioterapia de consolidación o trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH). La LMA resistente o recidivante es tratada con un segundo ciclo de inducción que agrega nuevos medicamentos (como gemtuzumab y ozogamicina) al tratamiento estándar. Algunos medicamentos como la azacitidina o la decitabina están disponibles para el tratamiento de pacientes con LMA de edad avanzada bajo circunstancias específicas.

El pronóstico varía ampliamente según la citogenética, los hallazgos moleculares, la respuesta al tratamiento de inducción y la edad, entre otros. En general, los pacientes jóvenes representan el 40% de los sobrevivientes a largo plazo. Entre los pacientes menores de 15 años, las tasas de supervivencia general son del 60-70%. El pronóstico de los pacientes de edad avanzada es bastante pobre.