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Síndrome de Potocki-Shaffer

Definición de la enfermedad

Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, exostosis cartilaginosa múltiple y anomalías craneofaciales (como braquicefalia, foramen biparietal, fontanelas agrandadas, craneosinostosis, ptosis, pliegues epicánticos, puente nasal prominente con punta nasal ancha y deprimida, narinas hipoplásicas, filtrum corto, labio superior de inclinación descendente y micrognatia). Otros hallazgos descritos son: trastornos de conducta, miopía, estrabismo e hipoacusia neurosensorial, entre otras.

ORPHA:52022

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deleción 11p11.2
    • Síndrome de deleción proximal 11p
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 601224
  • UMLS: C1832588
  • MeSH: C538356
  • GARD: 9762
  • MedDRA: -
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