Orphanet: Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de leucoencefalopatía progresiva, microcefalia, grave retraso global del desarrollo y espasticidad que deriva en tetraparesia y deformación de la postura. Otros hallazgos adicionales incluyen una respuesta de sobresalto anormalmente exagerada, crisis epilépticas, distonía e hipo- o amimia, así como malformaciones torácicas progresivas y contracturas de las grandes articulaciones e hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, entre otras. El adelgazamiento del cuerpo calloso es un hallazgo destacado en la neuroimagen, junto con alteraciones de la sustancia blanca compatibles con leucoencefalopatía.

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Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA

ORPHA:521426

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