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Lipodistrofia congénita generalizada

ORPHA:528

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BSCL
    • Diabetes lipoatrófica
    • Lipodistrofia generalizada congénita
    • Síndrome de Beradinelli-Seip
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E88.1
  • OMIM: 269700  606721  608594  612526  613327
  • UMLS: C0011859  C0221032
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10024603

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