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Síndrome de Goldmann-Favre

Definición de la enfermedad

El síndrome de Goldmann-Favre (GFS) es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna, disminución de la agudeza visual bilateral, y datos típicos de fondo de ojo (cambios degenerativos progresivos en la pigmentación, edema macular, retinosquisis).

ORPHA:53540

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Retinosquisis con nictalopía temprana
    • Síndrome del incremento de conos S
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 268100
  • UMLS: C0339541  C1849394
  • MeSH: -
  • GARD: 10781
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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