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Síndrome GRACILE

Definición de la enfermedad

El síndrome GRACILE es un trastorno mitocondrial, letal y hereditario caracterizado por una limitación del crecimiento fetal (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L), y muerte temprana (E).

ORPHA:53693

  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Fellman
    • Restricción del crecimiento - aminoaciduria - colestasis - sobrecarga de hierro - acidosis láctica - muerte prematura
    • Retraso del crecimiento - aminoaciduria - colestasis - sobrecarga de hierro - acidosis láctica y muerte prematura
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 603358
  • UMLS: C1864002
  • MeSH: C537934
  • GARD: 1
  • MedDRA: -

Información detallada

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