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Albinismo ocular recesivo ligado al X

Definición de la enfermedad

El albinismo ocular recesivo ligado al X (XLOA) es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visual reducida en varones.

ORPHA:54

  • Sinónimos:
    • Albinismo ocular tipo 1
    • Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls
    • OA1
    • XLOA
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 300500
  • UMLS: C0342684
  • MeSH: C537863
  • GARD: 8471
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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