Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

En Europa y América del Norte representa alrededor de la mitad de todos los linfomas no Hodgkin malignos en niños y alrededor del 2% en adultos. Se producen dos picos de incidencia: uno en la infancia/adolescencia y el segundo a partir de los 40 años. En Europa, la tasa de incidencia estandarizada es de 1/530.000 en el rango de 0 a 14 años y de 1/670.000 entre 15 y 19 años de edad. Afecta con mayor frecuencia a los hombres.

Los pacientes con VIH refractarios al tratamiento antiviral son particularmente susceptibles al linfoma de Burkitt. Existen dos formas de la enfermedad: una forma 'endémica' (África subtropical) vinculada al virus de Epstein Barr (EBV) que se manifiesta clásicamente como un tumor maxilar (a menudo asociado a un tumor abdominal, particularmente en niños mayores), y una forma 'esporádica' no relacionada con el EBV que se desarrolla principalmente en el abdomen. El linfoma de Burkitt también se puede desarrollar en el oído, la nariz y la garganta y, con menor frecuencia, en otros sitios anatómicos (órbita, riñón, hueso). El tumor muestra una tasa de proliferación muy alta e invade secundariamente la médula ósea (en alrededor del 35% de los casos) y el sistema nervioso central (en alrededor del 15% de los casos). Tiene la apariencia de una meningitis tumoral o parálisis de los nervios craneales. También puede desarrollarse leucemia de Burkitt, con las características clínicas de otros tipos de leucemia. Los tumores se originan en el tracto digestivo (principalmente el intestino) y se extienden al peritoneo y, en ocasiones, al hígado, páncreas, bazo, riñones u ovarios. Los signos clínicos más frecuentes son dolor abdominal, náuseas, alteración del estado general y/o inflamación de los ganglios linfáticos y tumores.

En la mayoría de los casos, el linfoma de Burkitt se asocia con una translocación específica t(8;14)(q24;q32) que yuxtapone el gen MYC/c-Myc (8q24) al lado del gen de la inmunoglobulina de cadena pesada (14q32). En casos excepcionales, la translocación afecta al cromosoma 2 (cadena kappa de las inmunoglobulinas) o 22 (cadena lambda de las inmunoglobulinas). Las células expresan inmunoglobulinas de superficie y marcadores de diferenciación B (CD19, CD20). El índice de proliferación del tumor es extremadamente alto (Ki67 > 95%). El EBV influye en la génesis de la forma endémica del linfoma de Burkitt, pero los mecanismos responsables no se conocen bien.

El diagnóstico se sospecha por la biopsia de una masa o la punción de un derrame o médula ósea que revela la presencia de células tumorales. La extensión del tumor se puede evaluar mediante estudios de imagen (principalmente ecografía y escáner).

El diagnóstico diferencial incluye otros tumores abdominales pediátricos (tumor de Wilms y neuroblastomas, aunque estos son tumores retroperitoneales y desmoplásicos) y otros tipos de linfoma y leucemia de precursores B y T en casos con afectación de la médula ósea.

El manejo debe realizarse en un centro especializado en oncología/hematología. El tratamiento consiste en unos meses de quimioterapia intensiva. La eficacia del rituximab aún no se ha probado, pero es objeto de varios ensayos clínicos. El linfoma de Burkitt constituye una emergencia terapéutica. La clave para la curación de la enfermedad es la combinación de un manejo rápido e individualizado (especialmente adaptado a los frecuentes problemas metabólicos que se producen al inicio del tratamiento) y un tratamiento antitumoral adecuado.

La tasa de curación actual es del orden del 80-90% gracias a un tratamiento difícil pero relativamente corto y sin secuelas a largo plazo.