Orphanet: Distrofia muscular de cinturas D2 asociada al gen TNP03
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Distrofia muscular de cinturas D2 asociada al gen TNP03

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con una edad de inicio variable, caracterizado por debilidad proximal progresiva y atrofia de la musculatura pélvica y escapular (estando más afectada la cintura pélvica y especialmente el músculo iliopsoas) y asociación frecuente de hipertrofia gemelar, disfagia, aracnodactilia con o sin contracturas en los dedos y/o afectación de la musculatura distal y axial. Otros rasgos adicionales incluyen una marcha anormal, intolerancia al ejercicio, mialgias, fatiga e insuficiencia respiratoria. Por lo general, no se observan defectos de la conducción cardiaca.

ORPHA:55595

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F
    • LGMD1F
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Edad adulta, Lactancia, Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G71.0
  • CIE-11: 8C70.40
  • OMIM: 608423
  • UMLS: C1842062
  • MeSH: -
  • GARD: 12530
  • MedDRA: -

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