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El adamantinoma (AD) representa entre 0,1 y 0,5% de todos los tumores óseos malignos primarios. La prevalencia a lo largo de la vida en Europa se estima en 1/900.000. Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia y, en éstos casos, el tumor es más agresivo.

El AD afecta a individuos en un amplio rango de edad (2-86 años), pero el 75% ocurre en el esqueleto maduro dentro de la segunda y tercera décadas. El AD presenta un inicio insidioso caracterizado típicamente por inflamación lenta y no dolorosa de la parte anterior de la tibia. El dolor localizado, la fractura patológica y la deformidad ósea son otras características que llevan al paciente a buscar atención médica. La mayoría de los tumores se localiza en el tercio medio de la corteza tibial anterior, pero también se ha descrito la afectación de huesos distintos de la tibia, como el húmero (6%), el cúbito (4%), el peroné (3%), el fémur (3%) y el radio (1%). Excepcionalmente, el tumor puede localizarse en las costillas, la pelvis, la columna vertebral, el carpo y el tarso. Se pueden observar múltiples ubicaciones o una localización estrictamente intracortical.

La etiología del AD es desconocida y, hasta la fecha, no se han identificado mutaciones genéticas conocidas. Se ha descrito una translocación t(7; 13)(q32; q14) en la metástasis pulmonar de un AD tibial en un niño. Sin embargo, se encontró una translocación idéntica en el padre no afecto.

En la radiografía convencional, el AD aparece en los estadios iniciales como una lesión cortical radiolucente sin un periostio significativo. El engrosamiento cortical, aunque se observa después de la fractura, y la presencia de una masa de tejido blando, son hallazgos poco frecuentes. No es común la detección de tumores en esta etapa, que se suele producir de manera fortuita, con una mayoría de los pacientes diagnosticados en etapas más avanzadas. Los tumores típicos son lesiones quísticas/escleróticas multiloculadas con una característica apariencia de "pompa de jabón". En algunos casos, la corteza se puede romper eventualmente, evidenciando una masa de partes blandas. Las lesiones son fundamentalmente excéntricas, expansivas y localizadas corticalmente. El AD muestra baja intensidad de señal en la RM ponderada en T-1 y alta intensidad de señal en las imágenes ponderadas en T-2. En términos histopatológicos, el AD se caracteriza por la presencia de una proporción variable de células epiteliales dentro del tejido osteofibroso que se pueden mezclar entre sí en proporciones variables, lo que resulta en dos patrones diferenciados: AD tipo displasia osteofibrosa (con predominio del componente osteofibroso) con potencial de malignidad intermedia; y AD clásico con predominio del componente epitelial y malignidad de bajo grado.

El principal diagnóstico diferencial es la displasia fibrosa de hueso, pero también debe excluirse el condrosarcoma, la histiocitosis de células de Langerhans, el hemangioendotelioma (consulte estos términos), el fibroma (osificante y no osificante) y el quiste óseo.

La remisión completa solo se puede lograr después de una resección total con márgenes quirúrgicos amplios. La quimioterapia y la radioterapia no juegan un papel en el tratamiento del AD. La monitorización clínica y radiológica a largo plazo es necesaria debido al riesgo de recurrencia local o metástasis, que puede ocurrir muchos años después del tratamiento inicial.

En general, el AD presenta un buen pronóstico. La remisión completa se puede lograr en alrededor del 70% de los casos. Sin embargo, en el 10-50% de los casos, la enfermedad puede ser mortal debido a la metástasis (que ocurre con mayor frecuencia en los pulmones y en los ganglios linfáticos, aunque también se ha descrito metástasis en el hígado, los huesos y el cerebro). La supervivencia media de los pacientes con enfermedad metastásica es de 12 años.