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Síndrome de Marinesco-Sjogren
Definición de la enfermedad
El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) pertenece al grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Las características principales de la MSS son ataxia cerebelosa, catarata congénita, y retraso del desarrollo psicomotor.
ORPHA:559
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia es de entre 1 a 9/1.000.000. La enfermedad se inicia durante la infancia.
Descripción clínica
Los síntomas más frecuentes son: disartria, nistagmo, debilidad muscular e hipotonía. La arreflexia se asocia a una neuropatía periférica desmielinizante. Algunos pacientes muestran episodios de rabdomiólisis con un aumento sostenido o episódico de la creatina quinasa en suero. Otra característica asociada con frecuencia es el hipogonadismo hipergonadotrópico. Los hallazgos histológicos de tejido muscular incluyen una atrofia neurogénica extensa y cambios miopáticos con vacuolas con un borde engrosado. También se observa atrofia cortical cerebelosa con células de Purkinje binucleares o vacuoladas.
Etiología
Se ha sugerido que el MSS con mioglobinuria y el síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatía (CCFDN) son síndromes genéticamente idénticos puesto que ambos se localizan en la región 18qter. En cambio, se ha asignado un locus en el cromosoma 5q31 para el síndrome MSS clásico, y se han identificado recientemente mutaciones en el gen SIL1, que codifica para un factor implicado en el correcto plegamiento de la proteína. La pérdida de la función SIL1 produce una acumulación de proteínas desplegadas que son perjudiciales para la célula.
Métodos diagnósticos
El diagnostico se basa en síntomas clínicos. El examen oftalmológico debe realizarse para detectar las cataratas, mientras que la exploración por resonancia magnética (MRI) permite detectar la atrofia cerebelosa, particularmente la que afecta al vermis. Los hallazgos de la biopsia muscular son generalmente poco específicos.
Diagnóstico prenatal
El diagnostico prenatal con técnicas de genética molecular puede realizarse si se conoce la mutación que presenta la familia.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es sintomático. Para conservar la visión, se requiere a menudo el tratamiento quirúrgico de las cataratas. La terapia hormonal sustitutiva puede ser necesaria si hay hipogonadismo asociado. La terapia física y ocupacional es crucial.
Pronóstico
Los pacientes pueden sobrevivir hasta la vejez, presentando grados de invalidez variable.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019) - GeneReviews
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