Orphanet: Síndrome de Marshall
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Síndrome de Marshall

Definición de la enfermedad

Es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfia facial, hipoplasia grave de los huesos nasales y senos frontales, afectación ocular, pérdida auditiva de inicio temprano, anomalías esqueléticas y ectodérmicas anhidróticas, y talla baja con displasia espondiloepifisaria, así como artrosis de inicio precoz.

ORPHA:560

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 154780
  • UMLS: C0265235
  • MeSH: C536025
  • GARD: 6984
  • MedDRA: -
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