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Síndrome de Marshall-Smith
Definición de la enfermedad
El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y edad ósea avanzada al nacer.
ORPHA:561
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés
Epidemiología
Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura.
Descripción clínica
Este trastorno asocia varios signos dismórficos incluyendo frente prominente, ojos protuberantes, escleróticas azules, narinas antevertidas y micrognatia. Los síntomas clínicos son graves con dificultades para alimentarse, déficit de crecimiento, y una gran tendencia a contraer infecciones respiratorias. Las radiografías muestran edad ósea avanzada y falanges cortas y cónicas.
Etiología
La causa de esta enfermedad sigue siendo desconocida.
Métodos diagnósticos
El diagnostico se basa en los hallazgos de la exploración clínica y radiológica.
Diagnóstico diferencial
El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Weaver y de Sotos, que comparten síntomas esqueléticos similares pero no se asocian a infecciones respiratorias recurrentes o a facies característica.
Consejo genético
Su ocurrencia esporádica sugiere que se deba a una mutación dominante de novo.
Manejo y tratamiento
No hay un tratamiento específico para este síndrome. La malnutrición y las infecciones respiratorias se deben tratar de forma sintomática.
Pronóstico
El pronóstico es pobre y el trastorno suele tener un desenlace fatal en los primeros años de vida. Se han reportado algunos casos de supervivencia prolongada en pacientes sin complicaciones respiratorias y que se asocian con discapacidad intelectual.
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