Orphanet: Síndrome FOXG1

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Síndrome FOXG1

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico genético poco ftrecuente caracterizado por la aparición temprana de microcefalia, retraso grave del desarrollo global y afectación cognitiva, discinesia y movimientos hipercinéticos, discapacidad visual, comportamiento autista, estereotipias, trastornos del sueño, epilepsia y malformaciones cerebrales (como hipogénesis del cuerpo calloso, anomalía del prosencéfalo , y mielinización retardada). El habla es mínima o está ausente y no se logra la deambulación. Los pacientes con una microdeleción 14q12 mayor muestran un fenotipo más grave que aquellos con alteraciones intragénicas, además de dismorfia facial y agenesia del cuerpo calloso.

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Español (2022) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE

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Français (2020, pdf) - Orphanet Urgences
Español (2020, pdf) - Orphanet Urgences

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Français (2018) - PNDS

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Síndrome FOXG1

ORPHA:561854

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