Orphanet: Síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades hipotonía retraso del desarrollo

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por graves contracturas congénitas de las extremidades y la cara, hipotonía, dificultad respiratoria neonatal y retraso global del desarrollo. Las características faciales dismórficas incluyen fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, narinas amplias, surco nasolabial largo y pliegues nasolabiales profundos, entre otros. También se han descrito deformidades de las extremidades (camptodactilia, pie zambo), cuello corto y escoliosis, así como crisis. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebral y cerebelosa en algunos casos.

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Síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo

ORPHA:562528

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