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Migraña hemipléjica familiar o esporádica
Definición de la enfermedad
Es una variedad poco frecuente de la migraña con aura, caracterizada por la presencia de debilidad motora durante el aura. Los antecedentes familiares permiten distinguir dos formas principales: la migraña hemipléjica familiar (MHF) en pacientes que poseen al menos un familiar de primer o segundo grado que presente aura con debilidad motora; mientras que los pacientes sin antecedentes familiares son casos de migraña hemipléjica esporádica (MHS).
ORPHA:569
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia de la migraña hemipléjica (MH) es de 1 entre 10.000, con una frecuencia igual de casos esporádicos y familiares.
Descripción clínica
Las crisis típicas de MH se caracterizan por un déficit motor siempre asociado a otros síntomas del aura, siendo los más frecuentes los trastornos sensitivos, visuales y de lenguaje. Los síntomas de tipo basilar son también frecuentes (70% de los pacientes). Las crisis graves pueden ocurrir en ambos tipos de MH y conllevan: hemiplejía prolongada, confusión, coma, fiebre y convulsiones. El cuadro clínico también puede incluir signos cerebelosos permanentes (nistagmus, ataxia, disartria) y, con menor frecuencia, epilepsia y déficit intelectual.
Etiología
Los tres genes causales identificados (CACNA1A, ATP1A2 y SCNA1) codifican para transportadores iónicos. El diagnóstico molecular es posible actualmente mediante el análisis de estos tres genes.
Consejo genético
La MHF se transmite de manera autosómica dominante.
Manejo y tratamiento
Los tratamientos utilizados son los mismos que los usados para las otras variedades de migraña con aura, a excepción de los triptanes, contraindicados para la MHF/MHS. El tratamiento preventivo utilizando antiepilépticos, basado en la mejora del conocimiento fisiopatológico, parece prometedor.
Pronóstico
Por lo general, el pronóstico es favorable.
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