Orphanet: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno muy poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica asociada en ocasiones a miopatía y/o déficit intelectual. La miopatía puede ser lo suficientemente grave como para causar rabdomiólisis fatal en algunos afectados. Se ha descrito recientemente una familia con rabdomiólisis episódica (desencadenada por fiebre) sin anemia hemolítica.

ORPHA:57

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII
    • GSD por deficiencia de aldolasa A
    • GSD tipo 12
    • GSD tipo XII
    • Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A
    • Glucogenosis tipo 12
    • Glucogenosis tipo XII
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 611881
  • UMLS: C0272066
  • MeSH: -
  • GARD: 600
  • MedDRA: -
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